CREST 증후군
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1. 개요
CREST 증후군은 피부가 두꺼워지고 팽팽해지며 칼슘 침착 결절이 나타나는 질환이다. 레이노 현상, 위장관 문제, 손가락 경화증, 모세혈관 확장증 등의 증상이 나타나며, 자가면역성 항체의 생성과 관련이 있지만 정확한 원인은 밝혀지지 않았다. 진단은 임상 증상, 혈액 검사, 피부 생검 등을 통해 이루어지며, 완치법은 없지만 증상 치료를 통해 질병의 진행을 늦출 수 있다. 이 질환은 1964년 R.H. 윈터바우어에 의해 처음 보고되었다.
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CREST 증후군 | |
---|---|
일반 정보 | |
![]() | |
다른 이름 | 칼시노시스-레이노 현상-식도 침범-손발가락경화증-모세혈관확장증 증후군 |
분야 | 류마티스내과 |
발견 | Winterbauer RH |
발표 연도 | 1964년 |
2. 증상
CREST 증후군은 5가지 주요 증상으로 나타나며, 각 증상의 머리글자를 따서 CREST 증후군이라고 부른다.
- Calcinosis(석회증): 피부가 두꺼워지고 팽팽해지며 칼슘 침착 결절이 생긴다.
- Raynaud's phenomenon(레이노 현상): 스트레스와 낮은 온도에 의해 손가락 피부의 작은 동맥 등이 과도하게 혈관 수축을 일으켜 피부색이 흰색-파란색-빨간색으로 변하는 현상이다.
- Esophageal dysmotility(식도 운동 장애): 음식이 중간 또는 하부 식도에 걸리는 듯한 느낌이 든다.
- Sclerodactyly(손가락 경화증): 피부에 콜라겐 침착이 증가하여 피부가 점차 조여든다.
- Telangiectasias(모세혈관 확장증): 얼굴, 손바닥, 점막 등에 모세혈관 확장증이 나타난다.
CREST 증후군의 다른 증상으로는 피로, 쇠약, 호흡 곤란, 손과 발의 통증, 어지럼증, 그리고 상처가 잘 아물지 않는 증상이 나타날 수 있다. 또한 국한성 피부 경화증(lcSSc) 환자는 흔히 폐동맥 고혈압을 앓게 되며, 이는 폐성 심장증을 유발할 수 있다.
2. 1. 석회증 (Calcinosis)
피부가 두꺼워지고 팽팽해지며 칼슘 침착 결절(Calcinosis|칼시노시스영어)이 생긴다.[1]2. 2. 레이노 현상 (Raynaud's phenomenon)
레이노 현상은 CREST 증후군의 첫 번째 징후로 나타나는 경우가 많으며, 다른 증상보다 수년 전에 나타나기도 한다. 스트레스와 낮은 온도는 손가락 피부의 작은 동맥, 세동맥, 그리고 체온 조절 혈관의 과도한 혈관 수축을 유발한다. 임상적으로는 피부색이 흰색-파란색-빨간색으로 변하는 현상으로 나타난다. 이러한 변화는 손가락의 창백함과 청색증을 보이다가, 다시 따뜻해지면서 반응성 과혈류가 나타나는 현상이다.[3] 극심하고 빈번하게 나타나는 경우, 이 현상은 손가락 궤양, 괴사 또는 절단으로 이어질 수 있다. 궤양은 해당 부위의 만성 감염을 유발할 수 있다.2. 3. 식도 운동 장애 (Esophageal dysmotility)
음식이 중간 또는 하부 식도에 걸리는 느낌(연하곤란)과 비전형적인 흉통 또는 기침이 나타난다. 환자들은 종종 고형 음식을 삼키기 위해 액체를 마셔야 한다고 말한다. 이러한 운동성 문제는 위장관 벽 평활근의 위축으로 발생하며,[3] 이러한 변화는 유의미한 조직 섬유화의 병리학적 증거가 있거나 없이 발생할 수 있다.2. 4. 손가락 경화증 (Sclerodactyly)
가장 쉽게 인지할 수 있는 증상이지만, 모든 환자에게서 두드러지게 나타나는 것은 아니다. 일반적으로 피부가 두꺼워지는 현상은 CREST 증후군 환자의 손가락, 즉 손허리손가락 관절(metacarpophalangeal joint) 원위부의 피부에만 국한된다. 질병 초기에는 피부가 부어오르고 염증이 나타날 수 있다. 결국, 진피 섬유아세포가 과도하게 세포외 기질을 생성하여 피부에 콜라겐 침착이 증가한다. 콜라겐 가교 결합으로 인해 피부가 점차 조여든다. 손가락 원위부에 허혈성 궤양이 흔하게 발생하며, 환자의 30~50%에서 나타난다.[3]2. 5. 모세혈관 확장증 (Telangiectasias)
얼굴, 손바닥, 점막에 모세혈관 확장증이 나타난다. 모세혈관 확장증은 폐동맥 고혈압과 같은 다른 경피증 관련 혈관 질환을 가진 사람들에게 더 많이 나타나는 경향이 있다. 모세혈관 확장증의 수와 관련 부위는 시간이 지남에 따라 증가하는 경향이 있다.[3]2. 6. 기타 증상
피로, 쇠약, 호흡 곤란, 손과 발의 통증, 어지럼증 및 상처가 잘 아물지 않는 증상이 나타날 수 있다.[1]국한성 피부 경화증(lcSSc) 환자는 흔히 폐동맥 고혈압을 앓게 되며, 이는 폐성 심장증(심부전의 일종으로, 폐동맥 압력 증가로 인해 발생)을 유발할 수 있다.[1]
3. 원인
CREST 증후군은 자가면역성 항핵 및 항중심체 항체의 생성을 수반하지만, 그 원인은 현재 밝혀지지 않았다. 알려진 감염성 원인은 없다.
4. 진단
CREST 증후군은 다른 결합 조직 및 자가면역 질환의 증상과 매우 유사하여 쉽게 진단되지 않는다. 진단은 일반적으로 환자가 5가지 주요 임상 증상 중 2개 이상을 나타낼 때 내려진다.[5] 또한, 양성 ANA 및 ACA를 검사하기 위한 혈액 검사를 실시하거나 진단을 확인하기 위해 피부 생검을 실시할 수 있다.[6]
5. 치료
현재까지 CREST 증후군에 대한 완치법은 없다. 면역억제제 등을 사용하여 질병 진행을 늦출 수 있다. 식도 역류, 폐고혈압, 레이노 현상 등은 증상 완화 치료를 시행한다.
6. 역학
7. 역사
증상의 조합은 1964년 존스 홉킨스 의과대학 의대생이었던 R.H. 윈터바우어에 의해 처음 보고되었다.[2]
참조
[1]
웹사이트
Orphanet: CREST syndrome
https://www.orpha.ne[...]
2019-04-27
[2]
논문
Multiple telangiectasia, Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, and subcutanious calcinosis: a syndrome mimicking hereditary hemorrhagic telangiectasia
[3]
웹사이트
CURRENT Rheumatology Diagnosis & Treatment, 3e
http://accessmedicin[...]
New York: McGraw-Hill
2014-02-20
[4]
논문
Anti-Nuclear Antibodies Patterns in Patients With Systemic Lupus Erythematosus and Their Correlation With Other Diagnostic Immunological Parameters.
[5]
웹사이트
CREST syndrome: MedlinePlus Medical Encyclopedia Image
https://medlineplus.[...]
[6]
웹사이트
CREST syndrome - Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program
https://rarediseases[...]
2017-12-05
[7]
논문
Primary biliary cirrhosis.
2003-07-05
[8]
웹인용
Orphanet: CREST syndrome
https://www.orpha.ne[...]
2019-04-27
[9]
저널 인용
Multiple telangiectasia, Raynaud's phenomenon, sclerodactyly, and subcutanious calcinosis: a syndrome mimicking hereditary hemorrhagic telangiectasia
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